Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) είναι μια κληρονομική πάθηση. Προκαλείται από υπερτροφία (πάχυνση) των καρδιακών μυών (μυοκαρδίου. Οι γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν στην υπερβολική ανάπτυξη του καρδιακού μυός, κυρίως της αριστερής κοιλίας και του διαφράγματος της καρδιάς. Αυτό, διαταράσσει την αρχιτεκτονική της καρδιάς και προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία της που μπορεί να εξελιχθούν και σε σοβαρά και να προκαλέσουν ακόμη και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Η υπερτροφία του μυοκαρδίου μπορεί να μην εμφανίσει καθόλου συμπτώματα. Επειδή όμως είναι κληρονομική νόσος, εάν στην οικογένεια υπάρχουν άτομα με καρδιολογικές παθήσεις σε νεαρή ηλικία ή έφυγαν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, είναι πιο πιθανό οι απόγονοι να αναπτύξουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ακόμη και χωρίς να εκδηλώνουν συμπτώματα. Υπάρχουν και ασθενείς που αναπτύσσουν συμπτώματα. Τα πιο συνηθισμένα είναι:
- Δύσπνοια κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης ή και ηρεμίας.
- Συχνό αίσθημα κούρασης
- Πόνος στο στήθος
- Ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός (αρρυθμίες)
- Λιποθυμίες ή ζάλη
Διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Η διάγνωση περιλαμβάνει ιατρικό ιστορικό, ακρόαση της καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα για τον εντοπισμό αρρυθμιών ή υπερφόρτωσης της καρδιάς, υπερηχογράφημα καρδιάς για την αναγνώριση της υπερτροφίας του καρδιακού μυός, καθώς δείχνει τη διακριτική πάχυνση των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να χρησιμοποιηθούν και άλλες απεικονιστικές τεχνικές για να εκτιμηθεί η δομή και η λειτουργία της καρδιάς, όπως μαγνητική τομογραφία καρδιάς.
Θεραπεία
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως αρρυθμίες που αν γίνουν σοβαρές οδηγούν σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Επίσης, μπορεί να μειώσει τη δυνατότητα της καρδιάς να αντλεί αποτελεσματικά αίμα, να προκαλέσει κυρίως ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας, δυσχεραίνοντας τη ροή του αίματος.
Η θεραπεία περιλαμβάνει:
- Φαρμακευτική αγωγή με β αναστολείς ή αποκλειστές διαύλων ασβεστίου που μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση και βοηθούν στον έλεγχο των αρρυθμιών. Σε περίπτωση απόφραξης του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας λόγω της υπερτροφίας(αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) στην αγωγή μπορεί να προστεθεί δισοπυραμίδη που θα συμβάλει στη μείωση της ενδοκοολοτικής κλίσης πίεσης και στη βελτίωση των συμπτωμάτων
- Για τα άτομα με σοβαρές αρρυθμίες, μπορεί να είναι απαραίτητη η τοποθέτηση βηματοδότη ή απινιδωτή για την πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
- Έγχυση αλκοόλης στους μυς της καρδιάς για να μειωθεί η υπερτροφία
- Μυεκτομή, που είναι η ονομασία της χειρουργικής αφαίρεσης του υπερτροφικού ιστού από την καρδιά για να βελτιωθεί η ροή του αίματος και να μειωθεί η απόφραξη.
